NEONATAL HYPOTONIA CAN BE A SODIUM CHANNELOPATHY: RECOGNITION OF A NEW PHENOTYPE
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Neonatal hypotonia can be a sodium channelopathy: recognition of a new phenotype.
MRC Centre for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology, UCL, Queen Square, London. Paediatric Neurology, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris Centre de Référence des Canalopathies Musculaires, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris UMR 546, Université Pierre et Marie Curie and INSERM, Paris Biochemistry and Genetics, Hôpit...
متن کاملSodium channelopathy of peripheral nerve: tightening the genotype-phenotype relationship.
Among proteins involved in neurological disease ion channels are amenable to the most detailed characterisation: patch-clamp methods allow the opening and closing of individual channels to be documented at millisecond resolution in response to precisely delivered stimuli (whether electrical or pharmacological). In theory, therefore, inherited disorders of ion channels should be ideal candidates...
متن کاملSLC2A4 Polymorphisms Can Be a New Molecular Biomarker for Sports Genomics
"SLC2A4 Polymorphisms Can Be a New Molecular Biomarker for Sports Genomics" is an "Editorial Article" and hasn't abstract.
متن کاملsolution of security constrained unit commitment problem by a new multi-objective optimization method
چکیده-پخش بار بهینه به عنوان یکی از ابزار زیر بنایی برای تحلیل سیستم های قدرت پیچیده ،برای مدت طولانی مورد بررسی قرار گرفته است.پخش بار بهینه توابع هدف یک سیستم قدرت از جمله تابع هزینه سوخت ،آلودگی ،تلفات را بهینه می کند،و هم زمان قیود سیستم قدرت را نیز برآورده می کند.در کلی ترین حالتopf یک مساله بهینه سازی غیر خطی ،غیر محدب،مقیاس بزرگ،و ایستا می باشد که می تواند شامل متغیرهای کنترلی پیوسته و گ...
Zellweger syndrome: A cause of neonatal hypotonia and seizures.
Zellweger syndrome, a paradigm of human peroxisomal disorders is characterized by dysmorphic features, hypotonia, severe neuro-developmental delay, hepatomegaly, renal cysts, sensorineural deafness and retinal dysfunction. This is a case report of a baby boy born with facial dysmorphism, profound hypotonia, seizures, and hepatomegaly. The diagnosis was not evident initially but only later when ...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Neurology
سال: 2008
ISSN: 0028-3878,1526-632X
DOI: 10.1212/01.wnl.0000335269.21550.0e